هيكل عظمى لفتاة عمره 12 ألف عام يكشف عن مرض التقزم فى إيطاليا

كشفت دراسة جينية حديثة، عن هيكل عظمي عمره 12 ألف عام تم اكتشافه في كهف بجنوب إيطاليا، وهو يُعدّ من أقدم حالات التقزم النادرة المعروفة لدى البشر، وقد أظهرت الفتاة المراهقة علامات اضطراب نمو حاد أثر على نمو ذراعيها وساقيها، وفقا لما نشره موقع" greekreporter".

حدد الباحثون الحالة على أنها خلل التنسج القمي، من نوع ماروتو، وهو شكل نادر من التقزم يؤدي إلى قصر شديد في الأطراف، وقد تم تأكيد التشخيص من خلال تحليل الحمض النووي للرفات، مما يمثل أقدم حالة تم تشخيصها جينياً من هذا النوع.

يُظهر الهيكل العظمي، الذي عُثر عليه في إيطاليا، أن الطفرة الجينية المسؤولة عن هذا التقزم النادر كانت موجودة بالفعل في التجمعات البشرية منذ آلاف السنين.

الاختبارات الجينية تؤكد أقدم حالة لاضطراب النمو
 

تم اكتشاف الفتاة، المعروفة باسم روميتو 2، في كهف روميتو في كالابريا إلى جانب رفات أفراد آخرين من عصور ما قبل التاريخ، وقُدّر طولها بحوالي 110 سم.

وجد الباحثون في الدراسة أن كلا نسختي جين NPR2 لديها تحملان طفرات تتداخل مع نمو العظام، مما يؤدي إلى محدودية الحركة وتحديات جسدية.

وصف أدريان دالي، وهو طبيب وباحث في علم الغدد الصماء في مستشفى جامعة لييج في بلجيكا، هذا الاكتشاف بأنه علامة فارقة في العلوم الطبية.

وأوضح أن هذه الحالة تمثل أول تشخيص قائم على الحمض النووي لمرض وراثي لدى البشر المعاصرين، وأول حالة مسجلة لاضطراب نادر، وأول حالة وراثية عائلية مؤكدة .

وأشار دالي إلى أن تحديد طفرة مكونة من حرف واحد لدى شخص عاش منذ أكثر من 12000 عام يدفع الرقم القياسي لمثل هذه التشخيصات إلى الوراء بما يقرب من 10000 عام.

حالة نادرة من التقزم في هيكل عظمي إيطالي تعود إلى عصور ما قبل التاريخ

كشف تحليل إضافي أن روميتو 2 دُفنت بالقرب من امرأة بالغة، روميتو 1، التي كان طولها حوالي 145 سم. وأكدت فحوصات الحمض النووي أنهما من الأقارب من الدرجة الأولى، على الأرجح أم وابنتها أو شقيقتان.

كانت روميتو 1 تحمل جين NPR2 متحورًا واحدًا فقط، مما قد يكون ساهم في قصر قامتها، لكنها لم تكن مصابة بالمرض بشكل كامل.

ينتمي كلا الشخصين إلى المجموعة الجينية فيلابرونا، وهي جماعة من الصيادين وجامعي الثمار انتشرت في جميع أنحاء أوروبا قبل حوالي 14000 عام.

وعلى الرغم من أن الباحثين لم يعثروا على أي دليل على التزاوج الوثيق بين أفراد هذه المجموعة، فمن المرجح أن عدد السكان بالقرب من الكهف كان قليلاً.

لم يُظهر أيٌّ من الهيكلين العظميين علامات إصابة، ولاحظ الباحثون أن روميتو 2 كانت تتمتع بنظام غذائي وحالة صحية مماثلة للآخرين المدفونين في الموقع.