Google DeepMind تطلق AlphaGenome Atlas لرسم خريطة تأثير التغيرات الجينية

تواصل شركة Google DeepMind توسيع استخدام الذكاء الاصطناعي في علوم الأحياء، بعدما انتقلت من دراسة بنية البروتينات إلى محاولة فهم التأثيرات المحتملة للتغيرات التي تحدث داخل الجينوم البشري، من خلال إطلاق منصة جديدة تحمل اسم AlphaGenome Atlas، وتقدم المنصة خريطة مدعومة بالذكاء الاصطناعي للتنبؤ بتأثير مليارات التغيرات المحتملة في الحمض النووي DNA، في خطوة قد تساعد الباحثين على فهم العلاقة بين الاختلافات الجينية والأمراض، وتسريع عمليات البحث في علم الوراثة وتطوير علاجات جديدة.

9 مليارات تغيير محتمل في الحمض النووي

يتكون الجينوم البشري من نحو 3 مليارات زوج من الحروف الكيميائية التي يتكون منها DNA، وهي الحروف A وC وG وT، ويمكن أن يؤدي تغيير حرف واحد منها في بعض الحالات إلى تأثير محدود لا يسبب أي مشكلة، بينما قد يؤثر في حالات أخرى على طريقة عمل الجينات ويرتبط ببعض الأمراض، وتكمن المشكلة أمام الباحثين في ضخامة عدد الاحتمالات، إذ توجد نحو 9 مليارات إمكانية لتغيير حرف واحد فقط في الجينوم البشري، ما يجعل اختبار كل هذه التغيرات بشكل منفصل داخل المختبر مهمة بالغة الصعوبة وتحتاج إلى وقت وموارد هائلة، وهنا يأتي دور AlphaGenome Atlas، إذ تقول DeepMind إن المنصة تتضمن توقعات لتأثير جميع هذه التغيرات الجينية المحتملة على العمليات الجزيئية داخل الجسم، بما يمنح العلماء خريطة واسعة يمكنهم استخدامها لتحديد التغيرات التي تستحق الدراسة بشكل أكبر. ⁠

نظام يساعد العلماء على تحديد الطفرات الأكثر أهمية

لا يقتصر التحدي على جمع مليارات الاحتمالات، بل يمتد إلى تحديد أي من هذه التغيرات قد يكون له تأثير فعلي على صحة الإنسان، ولهذا قدمت DeepMind نظامًا يحمل اسم AlphaGenome Variant Impact Score – AVI، ويمنح التغيرات الجينية درجات وفقًا للتأثير المتوقع لها، بما يساعد الباحثين على ترتيبها وتحديد المتغيرات التي تستحق مزيدًا من البحث والتجارب، ويمتد النظام إلى ما هو أبعد من المناطق الصغيرة في الجينوم التي تحتوي على التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات، ليشمل أيضًا الأجزاء الأكبر التي لا تنتج البروتينات بشكل مباشر، لكنها يمكن أن تلعب دورًا مهمًا في التحكم في توقيت عمل الجينات وطريقة تنظيمها.

نتائج أولية في دراسة الأمراض النادرة
 

بدأ الباحثون بالفعل في استخدام أدوات AlphaGenome لدراسة بعض الحالات المرضية التي يصعب تفسير أسبابها الجينية، وبحسب DeepMind، استخدم باحثون درجة AVI للمساعدة في تحديد تغير جيني مرتبط بجين DNM1، وهو جين يرتبط بحالة من الاعتلال الدماغي المصحوب بالصرع. وأظهرت تجارب لاحقة أن التغير الجيني المتوقع يمكن أن يؤثر في الطريقة التي تتم بها معالجة التعليمات الجينية داخل الخلايا، كما استُخدمت المنصة في دراسة التغيرات الجينية المرتبطة بصفات شائعة، حيث أشارت دراسة شملت أكثر من 54 ألف مشارك من قاعدة بيانات UK Biobank إلى إمكانية اكتشاف عدد أكبر من الارتباطات الجينية غير المشفرة عند تجميع المتغيرات النادرة وفقًا لتأثيراتها الجزيئية المتوقعة.

قاعدة بيانات ضخمة بحجم 1 بيتابايت

تكشف ضخامة المشروع عن حجم البيانات التي يمكن للذكاء الاصطناعي التعامل معها في مجال علم الجينوم، إذ تقول DeepMind إن AlphaGenome Atlas يصل حجمه إلى نحو 1 بيتابايت، أي أنه أكبر بأكثر من 30 مرة من قاعدة بيانات AlphaFold الخاصة بتوقع بنية البروتينات، وتتيح الشركة المنصة للباحثين في الوقت الحالي لأغراض البحث غير التجاري عبر موقعها، بينما من المنتظر إتاحة الاستخدام التجاري من خلال Google Cloud في وقت لاحق.

من AlphaFold إلى AlphaGenome
 

يمثل إطلاق AlphaGenome Atlas امتدادًا لمسار طويل لـGoogle DeepMind في استخدام الذكاء الاصطناعي لحل مشكلات علمية معقدة، وكانت الشركة قد حققت شهرة واسعة من خلال AlphaFold، الذي ساعد العلماء على التنبؤ بالبنية ثلاثية الأبعاد للبروتينات، وحصل المؤسسان المشاركان Demis Hassabis والباحث John Jumper على جائزة نوبل في الكيمياء عام 2024 عن هذا الإنجاز، أما AlphaGenome، فينقل التركيز من معرفة شكل البروتينات إلى محاولة فهم كيفية تأثير التغيرات الموجودة في شيفرة DNA على عمل الجينات والعمليات البيولوجية داخل جسم الإنسان، وبذلك تسعى Google DeepMind إلى استخدام الذكاء الاصطناعي ليس فقط لفهم مكونات الحياة، وإنما أيضًا للمساعدة في تفسير الطريقة التي يمكن أن تؤدي بها التغيرات الجينية إلى ظهور الأمراض، وهو ما قد يفتح الباب أمام أبحاث جديدة في تشخيص الأمراض وتطوير العلاجات مستقبلًا.